С 23 июля применяется новый "детский" орфанный стандарт медпомощи (болезнь Фабри)

Первичная медико-санитарная помощь, а также специализированная медпомощь детям с диагнозом Е 75.2 Другие сфинголипидозы (болезнь Фабри) должна оказываться с учетом нового стандарта (с 23 июля) (Приказ Министерства здравоохранения РФ от 30 июня 2021 г. № 693 н).

Стандарт предусматривает:

• перечень медуслуг для диагностики (в том числе обязательная консультация детского офтальмолога, детского кардиолога, врача-генетика, обязательные определение альбумина и белка в моче, проба Реберга. Средняя частота холтеровского мониторирования и МРТ головного мозга – 0,76, тональной аудиометрии – 0,65),

• перечень медуслуг для лечения,

• перечень лекарственных препаратов (в том числе Агалсидаза альфа и Агалсидаза бета с частотой предоставления – 0,43).