Российских новорожденных будут проверять на СМА и ещё 35 заболеваний

С 2023 года всех новорожденных в стране будут проверять на 36 заболеваний, среди которых – спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев в ходе пресс-конференции на тему «Новое в диагностике спинальной мышечной атрофии» в среду, 17 ноября.

– Все новорожденные в нашей стране – это 1,4 млн – обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них – спинальная мышечная атрофия, – цитирует Сергея Куцева РИА Новости.

Отечественную тест-систему для выявления новорожденных со СМА запустит медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош», сообщают «Известия». Работа находится в завершающей стадии.

По словам Сергея Куцева, существует эффективное лечение СМА, но его важно назначить до появления первых симптомов, которые могут проявиться только на втором-третьем месяце жизни. В мире есть несколько тест-систем раннего выявления СМА, и российская уже демонстрирует свою высокую эффективность.

В пилотном эксперименте по скринингу новорожденных участвуют три роддома. Отечественная система успела обработать почти 21 тыс. образцов и выявить трех малышей со СМА. По прогнозам Сергея Куцева, в год стоит ожидать 200−210 новорожденных с таким диагнозом, указывает «Российская газета».

Спинальная мышечная атрофия – редкое и тяжелое генетическое нервно-мышечное заболевание. Некоторое время оно считалась неизлечимым, и пациентам предлагали только поддерживающую терапию. В последние годы появились препараты, которые могут приостановить развитие СМА, но их стоимость крайне высока в связи с дороговизной разработки. До недавнего времени единственным лекарством для людей со СМА, официально зарегистрированным в России, была «Спинраза». Теперь также существует препарат Zolgensma, цена на который в России превышает 100 млн рублей за спасительный укол.

Источник: https://riavrn.ru/