Искусственный интеллект находит древних «призраков» в современной ДНК

Поможет ли глубокое обучение палеонтологам и генетикам охотиться за призраками?

Когда современные люди впервые мигрировали из Африки 70 000 лет назад, по крайней мере два родственных вида, ныне вымерших, уже ждали их на евразийском континенте. Это были неандертальцы и денисовцы, архаичные люди, которые скрещивались с ранними современными людьми, оставив сегодня фрагменты своей ДНК в геномах людей неафриканского происхождения.

Но появляется все больше намеков на еще более запутанную и красочную историю: например, прошлым летом группа исследователей сообщила в журнале Nature , что фрагмент кости, найденный в сибирской пещере, принадлежал дочери матери-неандертальца и отца-денисовца. Находка стала первым ископаемым свидетельством человеческого гибрида в первом поколении.

Странным образом методы глубокого обучения могут переориентировать возможности. Подход больше не ограничивается нашим воображением.

К сожалению, такие окаменелости встречаются очень редко. (Наши знания о денисовцах, например, основаны на ДНК, извлеченной из простой кости пальца.) Многие другие пары предков могли легко возникнуть, в том числе те, которые включали гибридные группы от более ранних скрещиваний, но они могли быть практически невидимыми, когда дело доходит до вещественное доказательство. Подсказки к их возникновению могут вместо этого сохраниться только в ДНК некоторых людей, и даже тогда они могут быть более тонкими, чем признаки генов неандертальцев и денисовцев. Статистические модели помогли ученым сделать вывод о существовании пары таких популяций без данных об окаменелостях: например, согласно исследованию, опубликованному в конце 2013 года, закономерности генетической изменчивости у древних и современных людей указывают на то, что неизвестная человеческая популяция скрещивалась с денисовцами (или их предки). Но эксперты считают, что эти методы также неизбежно многое упускают из виду.

Кто еще внес свой вклад в современные геномы? Как выглядели эти так называемые популяции призраков, где они жили и как часто взаимодействовали и спаривались с другими человеческими видами?

В статье, опубликованной в прошлом месяце в Nature Communications , исследователи продемонстрировали потенциал методов глубокого обучения, чтобы помочь заполнить некоторые недостающие части, о которых эксперты, возможно, даже не подозревали. Они использовали глубокое обучение, чтобы отсеять свидетельства существования другой популяции призраков: неизвестного предка человека в Евразии, вероятно, гибрида неандертальца и денисовца или родственника денисовской линии.

Работа указывает на будущую полезность искусственного интеллекта в палеонтологии не только для выявления непредвиденных призраков, но и для обнаружения очень стертых следов эволюционных процессов, которые сформировали то, кем мы стали.

В статье, опубликованной в прошлом месяце в Nature Communications , исследователи продемонстрировали потенциал методов глубокого обучения, чтобы помочь заполнить некоторые недостающие части, о которых эксперты, возможно, даже не подозревали. Они использовали глубокое обучение, чтобы отсеять свидетельства существования другой популяции призраков: неизвестного предка человека в Евразии, вероятно, гибрида неандертальца и денисовца или родственника денисовской линии.

Работа указывает на будущую полезность искусственного интеллекта в палеонтологии не только для выявления непредвиденных призраков, но и для обнаружения очень стертых следов эволюционных процессов, которые сформировали то, кем мы стали.

Поиск тонких подписей

Текущие статистические методы включают одновременное изучение четырех геномов на наличие общих признаков. Это тест на сходство, но не обязательно фактического происхождения, потому что есть много разных способов интерпретации небольшого количества генетической смеси, которую он обнаруживает. Например, такой анализ может предположить, что современный европеец имеет определенные общие черты с геномом неандертальца, но не с современным африканцем. Но это не обязательно подтверждает, что эти гены произошли от скрещивания между неандертальцами и предками европейцев. Последние, например, могли вместо этого скрещиваться с другой популяцией, тесно связанной с неандертальцами, но не с самими неандертальцами.

Мы просто не знаем, потому что в отсутствие вещественных доказательств того, когда, где и как могли жить эти древние гипотетические источники генетической изменчивости, трудно сказать, какое из многих возможных предполагаемых предков наиболее вероятно. Этот метод «эффективен из-за своей простоты, но он оставляет много вопросов с точки зрения понимания эволюции», — сказал Джон Хоукс , палеоантрополог из Университета Висконсин-Мэдисон.

Я думаю, что глубокое обучение действительно даст импульс популяционной генетике.

Новый метод глубокого обучения — это попытка добиться большего, пытаясь объяснить уровни потока генов, которые слишком малы для обычных статистических подходов, и предлагая для этого гораздо более обширный и сложный набор моделей. Посредством обучения нейронная сеть может научиться классифицировать различные паттерны в геномных данных на основе того, какие демографические истории, скорее всего, породили их, не зная, как установить эти связи.

Новый метод глубокого обучения — это попытка добиться большего, пытаясь объяснить уровни потока генов, которые слишком малы для обычных статистических подходов, и предлагая для этого гораздо более обширный и сложный набор моделей. Посредством обучения нейронная сеть может научиться классифицировать различные паттерны в геномных данных на основе того, какие демографические истории, скорее всего, породили их, не зная, как установить эти связи.

Такое использование глубокого обучения может обнаружить призраков, о которых мы даже не подозревали. Во-первых, нет причин думать, что неандертальцы, денисовцы и современные люди были единственными тремя популяциями на картине. По словам Хоукса, их вполне могли быть десятки.

Джейсон Льюис , антрополог из Университета Стоуни-Брук в Нью-Йорке, разделяет эту точку зрения. «Наше воображение было ограничено тем, что мы сосредоточились на живых людях или на окаменелостях, которые мы нашли в Европе, Африке и Западной Азии», — сказал он. «То, что могут сделать методы глубокого обучения странным образом, — это переориентировать возможности. Подход больше не ограничен нашим воображением».

Реальная ценность смоделированных историй

Глубокое обучение может показаться маловероятным решением проблемы палеонтологов, потому что такие методы обычно требуют огромных объемов обучающих данных. Возьмем одно из самых распространенных применений — классификатор изображений. Когда эксперты обучают модель, скажем, распознавать изображения кошек, у них есть тысячи изображений, по которым они могут ее обучить, и они сами знают, работает ли это, потому что они знают, как должна выглядеть кошка.

Но нехватка соответствующих доступных антропологических и палеонтологических данных вынудила исследователей, которые хотели использовать глубокое обучение, проявить смекалку, создав собственные данные. «Мы играли грязно», — сказал Оскар Лао , научный сотрудник Национального центра геномного анализа в Барселоне и один из авторов исследования. «Мы могли использовать бесконечное количество данных для обучения механизма глубокого обучения, потому что использовали симуляции».

Исследователи создали десятки тысяч смоделированных эволюционных историй, основанных на различных комбинациях демографических данных: количестве наследственных человеческих популяций, их размерах, времени их расхождения друг с другом, уровне их смешения и так далее. Из этих смоделированных историй ученые создали огромное количество смоделированных геномов современных людей. Они натренировали свой алгоритм глубокого обучения на этих геномах, чтобы узнать, какие виды эволюционных моделей с наибольшей вероятностью будут давать заданные генетические паттерны.

Затем команда запустила искусственный интеллект, чтобы вывести истории, которые лучше всего соответствуют реальным геномным данным. В конце концов, система пришла к выводу, что ранее неизвестная группа людей также внесла свой вклад в происхождение людей азиатского происхождения. Судя по генетическим моделям, эти люди сами, вероятно, были либо отдельной популяцией, возникшей в результате скрещивания денисовцев и неандертальцев около 300 000 лет назад, либо группой, которая произошла от денисовской линии вскоре после этого.

Это не первый случай, когда глубокое обучение используется таким образом. Несколько лабораторий в этой области применяли аналогичные методы для решения других направлений эволюционных исследований. Одна исследовательская группа, возглавляемая Эндрю Керном из Орегонского университета, использовала подход, основанный на моделировании, и методы машинного обучения, чтобы различать различные модели эволюции видов, включая человека. Они обнаружили, что большинство благоприятных для эволюции адаптаций основаны не на появлении новых полезных мутаций в популяциях, а на расширении уже существующих генетических вариантов.

Применение глубокого обучения «к этим новым вопросам, — сказал Керн, — дает захватывающие результаты».

Ажиотаж против надежды на новый инструмент

Конечно, есть большие оговорки. Во-первых, если реальная история эволюции человека не похожа на смоделированные модели, на которых обучаются эти методы глубокого обучения, то эти методы будут давать неверные результаты. Это проблема, которую Керн и другие пытались решить, но предстоит еще много работы, чтобы обеспечить большую точность.

«Я думаю, что ИИ чрезмерно разрекламирован в приложениях к геномике», — сказал Джошуа Эйки , эколог и биолог-эволюционист из Принстонского университета. «Глубокое обучение — фантастический новый инструмент, но это всего лишь еще один метод. Это не решит всех тайн и сложностей, которые мы хотим узнать в эволюции человека».

Некоторые эксперты настроены еще более скептически. «Я считаю, что плотность и качество данных не идеальны ни для чего другого, кроме вдумчивого и интеллектуального неискусственного анализа» , — написал в электронном письме Дэвид Пилбим , палеонтолог из Гарвардского университета и музея Пибоди.

Тем не менее, по мнению других палеонтологов и генетиков, это хороший шаг вперед, который можно использовать для прогнозов возможных будущих открытий окаменелостей и ожидаемых генетических вариаций, которые должны были существовать среди людей тысячи лет назад. «Я думаю, что глубокое обучение действительно даст импульс популяционной генетике», — сказал Лао.

То же самое может быть верно для других областей, в которых у нас есть доступ к данным, но не к процессу, который их произвел. Примерно в то же время, когда Керн и другие популяционные генетики и биологи-эволюционисты разрабатывали методы искусственного интеллекта на основе моделирования для решения своих вопросов, физики занимались этим, чтобы выяснить, как просеять тонны данных, полученных на Большом адронном коллайдере и других ускорителях частиц. . Геологические исследования и методы прогнозирования землетрясений также начали извлекать выгоду из таких подходов глубокого обучения.

«К чему это ведет, я действительно не знаю. Посмотрим», — сказал Ник Паттерсон , биолог-вычислитель из Института Броуда Массачусетского технологического института и Гарвардского университета. «Но всегда приятно видеть новые методы. Мы будем использовать все, что в наших силах, если это поможет ответить на вопросы, на которые мы хотим ответить».

Главное изображение: искусственный интеллект помогает палеонтологам и антропологам реконструировать сложные модели скрещивания между архаичными популяциями, которые привели к появлению современной человеческой расы.

Джордана Чепелевич

источник: