Развитие волчанки связали с появлением мутаций в гене TLR7

Этот ген отвечает за распознавание фрагментов вирусной РНК внутри зараженных клеток

ТАСС, 27 апреля. Международный коллектив биологов открыл свидетельства того, что волчанка развивается в результате появления мутаций или нарушений в работе гена TLR7, который отвечает за распознавание фрагментов вирусной РНК внутри зараженных клеток. Об этом в среду сообщила пресс-служба британского Института Фрэнсиса Крика (FCI).

"Эти мутации в TLR7 есть далеко не у всех пациентов, однако повышенная активность данного гена характерна для большого числа носителей волчанки. Раскрытие связи между этой болезнью и TLR7 позволяет нам приступить к поискам первых полноценных лекарств от волчанки", - заявил профессор Шанхайского университета транспорта (Китай) Шэнь Нань, чьи слова приводит пресс-служба FCI.

Существует целый ряд тяжелых болезней, таких как волчанка и диабет первого типа, причиной развития которых являются сбои в работе иммунитета, заставляющие его клетки атаковать различные органы и ткани тела человека. Почему возникают все эти болезни, ученые пока не могут точно сказать, однако сейчас исследователи предполагают, что они являются следствием вирусных инфекций, а также продуктом неких нарушений в работе генов.

Профессор Шэнь Нань и его коллеги выяснили, что значительная часть случаев волчанки развивается в результате появления мутаций в гене TLR7, который связан с работой врожденной иммунной системы в клетках человека и всех остальных многоклеточных живых существ. Данный участок ДНК отвечает за синтез белков, распознающих молекулы РНК различных вирусов при их проникновении в клетку.

Механизмы развития волчанки

Ученые связали TLR7 с развитием волчанки в ходе анализа генома семилетней девочки из Испании, у которой развилась тяжелая форма этой аутоиммунной болезни на первых годах жизни. Для поиска причин ее раннего развития профессор Шэнь Нань и его коллеги полностью расшифровали ДНК юной пациентки и изучили все неизвестные науке мутации в генах, связанных с работой иммунной системой.

Внимание ученых привлекла одиночная "опечатка" в гене TLR7, которая резко повысила чувствительность данной части врожденного иммунитета к молекулам гуанозина, одной из "букв" ДНК и РНК, часто встречающейся в генетическом коде вирусов. Ученые предположили, что это изменение могло заставить иммунную систему девочки начать атаковать ее собственные клетки.

Руководствуясь подобными соображениями, биологи внесли аналогичную мутацию в аналог гена TLR7 в геноме подопытных мышей. Последующие наблюдения за их жизнью показали, что подобная модификация ДНК привела к тому, что волчанка развилась практически у всех грызунов на первых неделях их жизни, что было в особенности характерно для самок.

Последнее, по словам биологов, связано с тем, что ген TLR7 расположен на женской X-хромосоме, которая у мужчин и самцов присутствует только в одном экземпляре. Дальнейшее изучение мутаций в данном участке ДНК и механизмов их действия на иммунные клетки, как надеются ученые, позволит создать первые полноценные лекарства от волчанки.