Обнаружена новая причина аутизма

Исследование, проведенное Туринским университетом, стало важным шагом вперед в понимании генетической основы аутизма путем выявления нового гена, ответственного за нарушение развития нервной системы у детей. Международный проект NeuroWes of UniTo, координируемый профессором медицинской генетики Альфредо Бруско, основан на новых технологиях секвенирования ДНК и разработке моделей нейронов in vitro и позволил продемонстрировать, что мутации в гене Caprin1 ответственны за специфические нейронные механизмы, которые клинически вызывают форму расстройства аутистического спектра.

Использование технологий секвенирования генов человека, анализа экзома и анализа генома фактически позволило благодаря международному сотрудничеству идентифицировать 12 пациентов, страдающих этой формой нарушения развития нервной системы, и понять связанные с этим биологические механизмы.

В частности, исследовательская группа проекта NeuroWes под руководством профессоров Альфредо Бруско с кафедры медицинских наук и Джованни Баттиста Ферреро с кафедры клинических и биологических наук с 2015 года занимается изучением генетики расстройств аутистического спектра. , благодаря сотрудничеству со многими итальянскими группами и Консорциумом секвенирования аутизма (Asc) в Медицинской школе Икана на горе Синай в Нью-Йорке.

Анализ сотен пациентов позволил идентифицировать пьемонтский случай, в котором была утрачена большая область хромосомы, включающая ген Caprin1. Это первоначальное наблюдение позволило нам выдвинуть гипотезу о роли Caprin1 в патогенезе аутизма, а последующая идентификация 12 пациентов с мутацией в гене продемонстрировала его патогенную роль. У больных отмечают задержку речи, умственную отсталость, синдром дефицита внимания с гиперактивностью, расстройство аутистического спектра.

Что такое аутизм

Аутизм является частым нарушением развития нервной системы, которое начинается в первые годы жизни и поражает 1% населения в различных его формах. Он характеризуется нарушением социального взаимодействия, нарушением коммуникации и ограниченными, стереотипными и повторяющимися интересами, которые мешают адекватному взаимодействию с людьми и окружающей средой.

ИСТОЧНИК:https://www.today.it