Ученые выявили новые генетические причины мужского бесплодия.

Недавнее исследование, выявило новые генетические причины необструктивной азооспермии (НОА), наиболее тяжелой формы мужского бесплодия, результаты, которой улучшают характеристику расстройства и могут дать информацию о будущих стратегиях лечения и вмешательствах.

НОА встречается у 1% всех мужчин и практически неизлечима. За исключением случаев, когда человек подвергался лучевой или химиотерапевтической терапии, основная этиология НОА обычно остается неизвестной.

«Это важно, потому что, если бы было известно, что у мужчины есть основная генетическая этиология НОА, вы бы знали, что нельзя проводить процедуру извлечения спермы, чтобы попытаться получить сперму для целей фертильности», — сказала Эмили Юнгхейм

В текущем исследовании ученые выполнили секвенирование экзомов — кодирующих частей генов — в образцах ДНК более 1000 мужчин с диагнозом НОА, которые были включены в исследование «Генетика мужской инициативы фертильности» (GEMINI).

У 20% этих мужчин исследователи идентифицировали более 200 генов с известными ролями в производстве сперматозоидов, а после интеграции данных секвенирования одноклеточной РНК они также обнаружили более 20 молекулярных подгрупп генов NOA с синхронизированными паттернами экспрессии генов. В мышиных моделях NOA они также имеют сходные молекулярные подгруппы этих генов, что подтверждает их выводы.

В конечном счете, понимание лежащих в основе генетической этиологии заболеваний репродуктивной системы как у мужчин, так и у женщин может помочь клиницистам узнать, когда и как применять лечение более эффективно, действенно и с меньшими затратами, считает Юнгхейм.

«Генетическое тестирование в репродуктивной медицине в значительной степени ограничивается тестированием эмбрионов — у нас очень мало диагностических тестов, доступных для людей, которым не удается создать эмбрионы. Нам часто приходится пробовать лечение за лечением, пока у нас не останется ничего, кроме донорских гамет.» — сказал Юнгхейм.