Для особо ответственных родителей новорожденных

В 2022 году, в России был введен расширенный скрининг на врожденные заболевания для новорожденных, расширение произошло и в 2026 году.

В настоящее время скрининг включает и обследование на первичные иммунодефициты, который выполняется при помощи анализа на TREC и KREC.

• TREC и KREC — это молекулярные маркеры, которые помогают врачам понять, насколько хорошо работает иммунная система новорождённого, особенно — образуются ли у него новые лимфоциты (клетки иммунитета).

Источник: https://vk.com/wall-220423251_12418

При скрининге новорожденных берется капля крови из пяточки. Из образца выделяют ДНК. С помощью ПЦР измеряют количество TREC и KREC фрагментов. Если значения низкие — ребёнка направляют на углублённое иммунологическое обследование.

Так можно выявить не все иммунодефициты, а только около ~10% известных на сегодня. Но это те 10%, терапия которых должна незамедлительно в силу их тяжести.

• Не все результаты анализов сообщают родителям новорождённых, если они не вызывают беспокойства у врачей.
• Но родители сами вправе запрашивать данные по ф 027 у , в том числе и

скрининга TREC и KREC.

• Если в выписке из ф 027 у нет результата скрининга TREC и KREC, то запросить результаты через госуслуги или обращением через интернет-приёмные детских районных полиник.

Правовые основания:

п. 5 ст. 22 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в

приказ министерства здравоохранения РФ

от 31 июля 2020 года N 789н

Об утверждении порядка и сроков предоставления медицинских документов (их копий) и выписок из них