Скрининг младенцев расширяют: на какие 6 смертельно опасных болезней начнут бесплатно проверять новорожденных в России?
Минздрав России готовит масштабную реформу в сфере детского здравоохранения. С 2027 года перечень бесплатного неонатального скрининга (так называемого «пяточного теста», который берут у младенцев в первые дни жизни) пополнится шестью новыми тяжелыми генетическими заболеваниями.

Об этом официально сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.
Список новых заболеваний: что будут искать у младенцев?
В программу государственных гарантий планируют включить обследования на крайне сложные наследственные патологии. В министерстве уточнили, что скрининг будет расширен за счет следующих диагнозов:
- Миодистрофия Дюшенна (прогрессирующая мышечная слабость, которая со временем лишает ребенка возможности двигаться)
- Болезнь Помпе (тяжелое поражение сердца и скелетных мышц)
- Мукополисахаридоз первого типа (нарушение обмена веществ, поражающее органы и кости)
- Болезнь Гоше (поражение селезенки, печени, почек и легких)
- Болезнь Ниманна-Пика типа А/В (накопление липидов, разрушающее внутренние органы и нервную систему)
- Болезнь Краббе (тяжелое поражение нервной системы).
От автора: Спасение жизней или нагрузка на бюджет?
Главная цель этой инициативы — выявить болезнь до того, как она нанесет непоправимый вред организму ребенка. Лечить генетические поломки нужно с первых месяцев жизни, пока симптомы еще не проявились. Обеспечивать выявленных детей инновационными и астрономически дорогими лекарствами, как и прежде, будет государственный фонд «Круг добра».
Однако у этой медали есть обратная сторона, которая вызывает вопросы у экспертов и родителей.
Во-первых, готовы ли региональные лаборатории к такой колоссальной нагрузке? Скрининг должен проводиться быстро, без задержек и ложноположительных результатов, которые могут довести молодых родителей до инфаркта.
Во-вторых, хватит ли бюджетов у фонда «Круг добра»? Стоимость терапии для одного такого ребенка может исчисляться десятками и сотнями миллионов рублей в год. Да, фонд наполняется за счет повышенного НДФЛ для богатых граждан, но количество выявляемых орфанных (редких) больных с каждым годом растет. Справится ли финансовая система с такой нагрузкой в долгосрочной перспективе?
Тем не менее, право ребенка на жизнь и бесплатную государственную медицину — приоритет. И то, что Россия расширяет список выявляемых болезней, — это огромный шаг вперед для нашего здравоохранения.
А как Вы относитесь к этой инициативе Минздрава? Поможет ли это снизить детскую смертность и инвалидность, или государству стоит направить эти средства на другие нужды медицины? Поделитесь Вашим мнением в комментариях!
Больше интересно когда начнут нормально лечить тех, кто много лет уже налоги немалые платит без перекоса в пользу тех, кто не заработал и не собирается
с медициной не все гладко. и не всегда она доступна. есть безусловно платная, но и это не гарант качественного лечения
Интересно, есть ли в России хоть одна сфера, где всё хорошо?
А как же естественный отбор? Эти генетические поломки будут далее сохраняться, т.е. все больше и больше будет больных рождаться. Где проходить грань безнадежно жизнь сохранять и ребенок будет здоров. может быть надо по-другому пути идти: Делать комфортные условия существования человека: не наши человейники в городах миллионниках, чистая вода и воздух и т.п., чтобы генетических сбоев было минимизировано
На сломанной генетике и недоношенных младенцах в 500 г пытаются двигать вперёд научную медицину
Начинается новый эксперимент над населением
Скрининг младенцев расширяют: на какие 6 смертельно опасных болезней начнут бесплатно проверять новорожденных в России?
Это конечно все хорошо.
Но медики не хотят взглянуть в корень проблемы, и выяснить откуда ноги растут от этих всех генетических сбоев?
В природе ничего не бывает просто так, ведь все эти сбои идут от того чего мы едим, дышим, на что нервы тратим.
Еда щас сплошная химиза, вон у старшего поколение которое выросло после войны, таких сбоев почти не было, а питались они почти тем же что и мы сейчас, щи да каша пища наша.
На счет воздуха в мегаполисах, там дышать нечем, по себе знаю когда приезжаю в такие города.
Ну а нервы, в наш стрессовый век вообще надо иметь как стальные канаты, и молодых мам во время вынашивания, уберечь от стресса почти не получается, а от сюда тоже большая куча проблем со здоровьем у малышей.
Так что смотреть надо намного шире.